Membahas autisme memang sangat menarik dan takkan ada habisnya. Dikalangan masyarakat banyak anggapan bahwa autisme adalah penyakit kejiwaan yang dialami seseorang dari kecil sampai besar. Kali ini ScienceGraphic akan membahas hal yang terkait autisme. Selamat menyimak!
Pengertian Autis
Autisme adalah kelainan perkembangan sistem saraf pada seseorang yang dialami sejak lahir ataupun saat masa balita. Karakteristik yang menonjol pada seseorang yang mengidap kelainan ini adalah kesulitan membina hubungan sosial, berkomunikasi secara normal maupun memahami emosi serta perasaan orang lain. Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan yang merupakan bagian dari Kelainan Spektrum Autisme atau Autism Spectrum Disorders (ASD) dan juga merupakan salah satu dari lima jenis gangguan dibawah payung Gangguan Perkembangan Pervasif atau Pervasive Development Disorder (PDD). Autisme bukanlah penyakit kejiwaan karena ia merupakan suatu gangguan yang terjadi pada otak sehingga
menyebabkan otak tersebut tidak dapat berfungsi selayaknya otak normal
dan hal ini termanifestasi pada perilaku penyandang autisme.
Gejala-Gejala Autis
Gejala-gejala autisme dapat muncul pada anak mulai dari usia tiga puluh bulan sejak kelahiran hingga usia maksimal tiga tahun. Penderita autisme juga dapat mengalami masalah dalam belajar, komunikasi, dan bahasa. Seseorang
dikatakan menderita autisme apabila mengalami satu atau lebih dari
karakteristik berikut: kesulitan dalam berinteraksi sosial secara
kualitatif, kesulitan dalam berkomunikasi secara kualitatif, menunjukkan
perilaku yang repetitif, dan mengalami perkembangan yang terlambat atau
tidak normal.
Gen Terkait Autisme
Sebuah hasil
penelitian yang menarik dalam edisi terbaru jurnal ilmiah Cell
menyebutkan bahwa para peneliti telah berhasil menemukan beragam gen
yang berkontribusi pada autisme dan di antaranya juga berhubungan dengan
gangguan mental lain seperti schizophrenia maupun keterlambatan
perkembangan intelektual. Hasil ini menunjukkan bagaimana kelompok gen
yang ditemukan sangat sensitif bahkan terhadap perubahan kecil. Dari 33
gen yang berhasil diidentifikasi memiliki korelasi dengan autisme, 22 di
antaranya baru ditemukan untuk pertama kalinya.
Identifikasi dilakukan dengan melakukan sequencing DNA
kromosomal anak-anak yang memiliki kelainan pada perkembangan
psikologis seperti autisme dan dibandingkan dengan kelompok kontrol.
Dari hasil sequencing diidentifikasi posisi di mana urutan DNA mengalami perubahan dan terjadi petukaran segmen DNA di dalam atau antar kromosom.
Sebelumnya ilmu
psikiatri telah mengaitkan genetika dengan gangguan psikologis dan
telah menggunakan analisa kromosom untuk membantu diagnosa. Akan tetapi
selama ini, metode yang digunakan terbatas pada struktur kromosomal.
Perubahan pada kromosom yang ditemukan pada penderita autisme umumnya
bersifat balanced chromosome abnormalities (BCA) di mana pertukaran segmen yang terjadi di dalam atau antar kromosom tidak mengubah ukuran kromosom.
Pada awalnya penelitian mengenai hubungan autisme dengan BCA, yang dipelopori oleh Massachusetts General Hospital Center for Human Genetic Research dan Brigham and Women’s Hospital,
dapat memakan waktu yang sangat lama sampai berbulan-bulan untuk
pembacaan sekuen satu individu. Setelah memanfaatkan teknologi next-generation sequencing yang
memungkinkan pembacaan sekuen kecil DNA secara paralel sebelum
direkonstruksi menjadi sekuen utuh, proses menjadi lebih cepat yaitu
hanya kurang dari dua minggu per individu. Metode ini juga mempercepat
penentuan posisi di perpindahan segmen yang menyebabkan variasi. Pada
akhirnya keberadaan 33 gen yang berhubungan dengan autisme positif
terdapat pada 38 sampel individu yang menderita gangguan mental tesebut.
Setelah hasil
dibandingkan dengan database yang telah ada mengenai schizophrenia,
banyak gen juga memiliki hubungan dengan schizophrenia. Yang menarik
adalah bagaimana variasi pada BCA penderita autisme dapat menyebabkan
schizophrenia sementara variasi yang sama pada manusia normal tanpa BCA
tidak mengekspesikan gangguan mental. Para ilmuwan juga menemukan
variasi dalam bentuk delesi, duplikasi, dan inaktivasi yang
masing-masing bersifat tunggal dapat menghasilkan gangguan yang serupa
sementara apabila terjadi dua perubahan pada situs yang sama akan
mengekspresikan gangguan yang berbeda. Hal ini semakin menunjukkan kalau
pengaruh gen pada autisme dan gangguan mental lainnya bersifat sangat
kompleks. Teori yang ada pada saat ini menyebutkan bagaimana variasi
genetika dapat mengganggu perkembangan dan jalur kimia di otak.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar